Preïmplantatie genetische diagnostiek

HOOFDSTUK 1: Wat is PGD?

Als je drager bent van een erfelijke ziekte kun je in aanmerking komen voor preïmplantatie genetische diagnostiek (ook wel ’embryoselectie’ genoemd). Wat is het en wat betekent het bestaan van dit onderzoek naar genetische afwijkingen voor ons?

PGD is een afkorting voor preïmplantatie genetische diagnostiek. Het is een methode waarmee de geboorte van kinderen met een ernstige genetische aandoening voorkomen kan worden.

Klik hier voor een korte uitleg.

PGD wordt uitgevoerd bij koppels die een sterk verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met een genetische aandoening. Voor PGD is een Ivf-behandeling noodzakelijk. Deze cel (of cellen) worden in het laboratorium onderzocht op de aan- of afwezigheid van de betreffende ziekte. Op basis hiervan wordt besloten welke embryo’s in aanmerking komen voor plaatsing in de baarmoeder. Alleen embryo’s waarvan de onderzochte cel of cellen de genetische ziekte, waarop het onderzoek was gericht, niet hebben, worden in de baarmoeder geplaatst. Als de vrouw na PGD zwanger wordt, is de kans groot dat er een kind zonder de genetische ziekte wordt geboren.

Tot voorkort kon er alleen tijdens de zwangerschap gecontroleerd worden op genetische aandoeningen. De meest bekende methodes zijn bijvoorbeeld de vlokkentest en vruchtwaterpunctie. Bij een vlokkentest wordt er een stukje van het weefsel van placenta genomen en getest. Van een vruchtwaterpunctie zegt de naam al veel, hierbij wordt dus een kleine hoeveelheid vruchtwater door een holle naald via de buikwand gehaald en getest. Tijdens deze onderzoeken kun je beslissen om een zwangerschap voort te zetten of juist te beëindigen. Dit is voor vele een hele zware beslissing en haast onmogelijk om te maken. Met PGD, wat letterlijk voor de innesteling betekend, sla je dit over.              

Door de jaren heen zijn er flink wat ontwikkelingen geweest binnen dit medische vakgebied. In 1978 kwam de eerste ivf-baby ter wereld. Pas in 2013 kwam de eerste baby ter wereld die enige vorm van gen onderzoek heeft onderstaan voorafgaand aan de geboorte.

 Schermafbeelding 2018-08-19 om 18.16.14                                                                     Bron: KIJK                                                            

HOOFDSTUK 2: Voor wie is PGD?

“Ik heb nog nooit gehoord over PGD.” Dat is zeker te begrijpen als je een gezonde vrouw bent zonder erfelijke ziekte of aandoening. Het is niet iets waar veel over gesproken wordt. En mocht je erover gehoord hebben dan komt het waarschijnlijk door je eigen “onderzoek” of op aanraden van de dokter. Als je niet weet voor wie PGD is bedoeld dan is het ook onwaarschijnlijk dat het voor jou is.

voorwie                                                                Bron: Erasmus MC

PGD is bedoeld voor koppels die een significant verhoogd risico hebben op het krijgen van een baby met een genetische aandoening. Hebben jij en je partner een genetische aandoening of andere erfelijke ziektes dan is het verstandig om bij een kinderwens eens met je dokter te praten over PGD en te kijken of het wat voor jullie is. Onderstaande aandoeningen komen in aanmerking voor PGD. Staat jouw aandoening hier niet onder? Geen punt, in overleg met artsen kan er gekeken worden of je alsnog in aanmerking komt.

  • Ziekte van Huntington
  • Erfelijke borst- en eierstokkanker
  • Myotone dystrofie type I (ziekte van Steinert)
  • Familiaire Adenomateuze Polyposis coli (FAP)
  • Marfan syndroom
  • Fragiele X-syndroom
  • Hemofilie A/B
  • Duchenne/spierdystrofie
  • Neurofibromatose type I
  • Cystische fibrose
  • Spinale spieratrofie

Kijk voor meer informatie over voor wie PGD bedoelt is naar deze video waarin prof. Christine de Die, hoogleraar Preïmplantatie Genetische Diagnostiek, vertelt in het programma Schepper en Co over de mogelijkheden om toch een kind te krijgen als je een erfelijke ziekte hebt, zoals embryoselectie.

Schermafbeelding 2018-08-19 om 18.34.47

HOOFDSTUK 3: Hoe verloopt een PGD-behandeling?

Hoe gaat zo’n PGD-behandeling er nou aan toe? En wat kan ik verwachten als ik dit traject in ga? Allereerst zou ik me laten informeren door je huisarts. Zorg dat je met de juiste personen in gesprek gaat, zij kunnen vanuit een medisch standpunt je vertellen wat er gaat gebeuren. En bereid je voor op een langdurig proces. Je kunt vaak snel terecht voor een gesprek maar voordat je de gehele behandeling gaat beginnen kan het zo’n twee jaar duren.

Voordat de PGD-behandeling kan beginnen moet er eerst een Ivf-behandeling plaatsvinden. Als deze embryo’s geplaatst zijn is, het zaak om de “gezonde” embryo’s van de “ongezonde” te scheiden. En daarna de embryo’s zonder aandoening weer terug te plaatsen in de baarmoeder. Om te kunnen onderscheiden welke embryo teruggeplaatst kan worden wordt, er onderzoek uitgevoerd op de cellen van de embryo’s. Tijdens de ivf-behandeling worden de eicellen in een laboratorium bevrucht. Als deze eicel eenmaal bevrucht is gaat deze zich delen. Pas als de eicel gedeeld is wordt er gesproken over een embryo. Na drie dagen bestaat een embryo uit gemiddeld acht cellen. Als er ongeveer acht cellen zijn worden er een of twee cellen van de acht weggenomen. Dit is de biopsie. Met een flinterdunne naald of laser wordt er een kleine opening gemaakt in het schilletje om de eicel. Dan worden de cellen uit de embryo weggezogen met een wat grotere naald. Daarna worden deze cellen onderzocht in het laboratorium van de afdeling Klinische Genetica van het Maastricht UMC+.

Wanneer de gebiopteerde cellen een normale uitslag tonen voor de aandoening waarnaar gezocht werd, mag worden aangenomen dat de embryo vrij is van deze aandoening. Zo’n onderzoek duurt maar één dag, zodat de gezonde embryo op de vierde of vijfde dag na de eicelpunctie kan plaatsvinden. Bij PGD wordt er per keer maar één embryo geplaatst in de baarmoeder. Als er meerdere geschikte embryo’s zijn kunnen zij bewaard worden. Mocht je een vrouw zijn van 39 jaar of ouder of in een derde PGD-behandeling zitten dan kunnen er twee embryo’s worden teruggeplaatst.

Mocht je het na deze uitleg toch nog moeilijk voor te stellen vinden dan zie je in onderstaande infographic hoe het in zijn werk gaat.

PGD_infographic_aap_300x828

Bron: SBS

 

HOOFDSTUK 4: Wat zijn de kansen?

De slagingskans van een PGD-behandeling is te vergelijken met de kansen die een reguliere ivf-behandeling heeft. Je kunt ongeveer uitgaan van 20-25% per gestarte behandeling.

In deze video verteld Suzanne Sallevelt, klinisch geneticus bij het Maastricht UMC+ wat de kans van slagen is.

Schermafbeelding 2018-08-19 om 18.36.20

Om de PGD-behandeling een kans van slagen te geven moeten er tenminste vier of acht eiblaasjes tot rijping komen. Wat daarnaast ook belangrijk is om te vermelden is, dat na drie behandelingen de kans op zwangerschap afneemt. Dit blijkt uit ervaring van de artsen. Er kan in overleg met het koppel die de PGD-behandeling ondergaat besloten worden om nog een 4e of 5e poging te wagen. Mits dit medisch verantwoord is. Bij ongeveer 40-50% van de koppels die een PGD-behandeling ondergaan lukt het om binnen drie behandelingen een doorgaande zwangerschap te bereiken.

 

HOOFDSTUK 5: Hoe betrouwbaar is PGD?

Hoe betrouwbaar is zo’n PGD-behandeling? Belangrijk is om te onthouden dat iedereen anders is. Over het algemeen geldt er voor PGD een betrouwbaarheid van 95-98%. De kans dat er dus een fout gemaakt wordt is dus klein. Bij 2 tot 5% van de PGD-behandelingen gaat het mis. Het is daarmee dus níét uitgesloten dat er na een PGD-behandeling een baby geboren wordt met de aandoening die de ouders ook dragen. 100% kans op slagen is er dus niet. Zo’n 80 procent van de Nederlandse stellen lukt het om binnen 1,5 jaar zwanger te worden. De overige 20 procent heeft moeite om zwanger te worden. het Centraal Bureau voor Statistiek schat dat ongeveer 20 procent van de vrouwen in Nederland kinderloos blijven, waarvan de helft onvrijwillig.

Voor vrouwen die wel kinderen willen, maar ze niet hebben, schreef Yvonne Prins het boek En, waar blijven de kinderen? Veel boeken over ongewenste kinderloosheid hebben een andere invalshoek. Namelijk: hoe krijg ik wel kinderen? In dit boek lees je

“Survivalgids voor als je een kind wilt, maar (nog) niet hebt”

“Op serieuze, maar tegelijk luchtige wijze steekt Yvonne Prins je een hart onder de riem en laat ze zien dat een leven waarin (nog) geen kinderen zijn geen ‘treurig’ leven is of hoeft te zijn.” aldus Bol.com.

Schermafbeelding 2018-08-19 om 19.15.44

                  Bron: waarblijvendekinderen.nl

Maar mocht je zwanger zijn geworden na een PGD-behandeling en wil je toch zeker weten of het “gelukt” is wordt er vaak geadviseerd om een vlokkentest (lees dit artikel voor meer informatie over een vlokkentest) of vruchtwaterpunctie (of lees dit artikel voor meer informatie over een vruchtwaterpunctie) te ondergaan. Als je dit niet prettig vindt kan er direct na de geboorte uit het navelstrengbloed bekeken worden of de PGD-behandeling geslaagd is. Als de behandeling niet geslaagd is dan is de afwijking helaas toch doorgegeven.

HOOFDSTUK 6: Risico’s

Voor zover bekend is het verwijderen van een of meerdere cellen tijdens de biopsie niet schadelijk voor de embryo. Ook is er geen verhoogd aantal kinderen met aangeboren afwijkingen na een PGD-behandeling gerapporteerd. Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat na een PGD-behandeling er geen aanwijzingen zijn dat deze kinderen meer aangeboren afwijkingen hebben dan kinderen die zonder PGD of ivf zijn geboren. Je kunt dus stellen dat voor de kinderen PGD geen risico’s met zich meebrengt. De baby’s die uit een PGD-behandeling zijn geboren kunnen soms nog steeds geboren worden met de genetische afwijking maar lopen geen verdere risico’s naar aanleiding van PGD. Wat natuurlijk prettig is om te weten (mocht je in het PGD-traject zitten of net in gaan).

Voor de vrouw is het een ander verhaal. Zij loopt enkele risico’s. Het voornaamste is door de Ivf-behandeling. Een ivf-behandeling brengt complicaties met zich mee. In dit artikel worden de risico’s van ivf voor de vrouw uitgebreid beschreven. Eén van de meest voorkomende complicaties van bij bijvoorbeeld de hormoonstimulatie (die ervoor zorgt dat je veel eicellen aanmaakt) is overstimulatie. Bij overstimulatie worden er te veel eiblaasjes gerijpt in de eierstokken wat resulteert in buikpijn en vocht vasthouden. Soms moet de ivf-behandeling dan gestopt worden of moet de vrouw worden opgenomen in het ziekenhuis. Andere complicaties zijn bloedverlies of infecties. Deze complicaties zijn niet levensbedreigend maar moeten vaak wel behandeld worden.

Deze infographic laat zien welke risico’s moeders te wachten staat bij een ivf-behandeling.

ivfrisks

Bron: Fightyourinfertility.com

 

HOOFDSTUK 7: Meer weten?

Wil je meer weten over de persoonlijke ervaringen van vrouwen die dit traject hebben doorlopen? Bekijk dan het persoonlijke verhaal over haar PGD-ervaring in deze vlog van Lienke uit België.

Of word lid van deze Facebookpagina waarin moeders met elkaar ervaringen uitwisselen.

Of kijk deze film. PGD is ook een onderwerp die in sciencefictionfilms aan bod kan komen. Zo kwam in 1997 de film Gattaca uit waarin bijna alle personages via PGD tot leven zijn gekomen.

Schermafbeelding 2018-08-19 om 18.19.52

Of lees het boek Brave new world waarin Aldous Huxley beschrijft in hoe in 2540 alle embryo’s worden gekweekt en waarna ze direct binnen een bepaalde sociale klasse behoren. De technieken die hij hiervoor bedacht heeft komen dicht in de buurt van het huidige PGD.

Schermafbeelding 2018-08-19 om 18.23.38

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Advertenties

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit /  Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit /  Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit /  Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit /  Bijwerken )

Verbinden met %s